打工女发病被北京公司送回家

4月16日中午,记者再次前往位于庆阳市西峰区的杨凤英家里记者看到,赵雯雯坐在炕上,整个身体剧烈抖动着,手指已经严重变形,而赵小娟睡在地上,虽然用被子裹得严实,但仍可以看见在剧烈的抖动由于两个人长期在房子里大小便,整个房子飘散着刺鼻的气味,闻之欲呕

“我已经好多年不见孙女了,她七八年前就去北京打工了”杨凤英回忆说由于赵雯雯已经发病,说话十分困难,询问了几天后,杨凤英才知道了事情原委

一般人兴奋时会手舞足蹈,但试想一下,你全身由头、手到脚,身体各个部位都不由自主地抽动,就像被迫跳舞一样,想停也停不下来,这便是亨廷顿舞蹈病每日要面对兰州市地图高清版和克服的困难之一

经协商,即日起,我省疑似亨廷顿舞蹈病患者和家系成员可采取自愿前往兰大二院进行致病基因检测如此,可有效切断遗传史

家族有亨廷顿舞蹈病史的人,只要接受基因检测,就可以知道自己有没有遗传到这个基因,过程并不复杂,但当事人所承受的心理压力则难以言喻

赵雯雯是杨凤英三儿子的唯一孩子,她的爸爸因怪病去世多年,妈妈离家出走赵雯雯从小和邻居前往北京,一直在一家酒店做服务员,3年前,她感觉身体不适,发现自己和爸爸得了一个病,把自己挣的钱全部用来看病却没有丝毫效果2013年年初,酒店决定正式辞退赵雯雯,并派人亲自将她送回庆阳老家

去年正月二十日中午,杨凤英捡垃圾回来,远远地看见一个女孩子坐在院子的破沙发上走近一看兰州市地图全图,原来是在北京打工的孙女赵雯雯,看样子也患上了舞蹈病,而且已经发病

此外,虽然国际范围内仍然没有能根治该病的办法,只能采取相关干预手段,但由我国多家知名的十余名亨廷顿舞蹈病研究组成的亨廷顿舞蹈病研究小组已经开始研究该病,每年开两次会议讨论进度和交流经验,研究该病在大陆的发展情况今年的第一次小组会议将于月底在苏州举行

本报讯一种被称为亨廷顿舞蹈病的怪病,百年来在庆阳地区吞噬了47条生命,如今多人发病,另有多人有疑似发病症状这种遗传病症在人生中年阶段逐渐发作,无法根治,目前成为庆阳多个家族绵延百年的噩梦2012年7月19日以来,本报连续报道曾在国内外引起强烈反响,一年多来,本报与相关研究团队一直密切联系,探讨如何才能挽兰州市政府网救或减缓这些身处痛苦的患者4月16日,本报记者再次前往庆阳市西峰区探访怪病患者兰州组在表现正常的庆阳怪病家系成员中,再次检测出3个致病基因携带者,两男一女,其中女性为未成年人经协商,即日起,我省疑似亨廷顿舞蹈病患者和家属可前往兰大二院遗传学研究室进行免费致病基因检测,相关人员也可做免费胎检,有效阻断怪病遗传史

杨凤英说:“我看小娟现在没救了可雯雯今年才24岁,这日子没法过了我今年82岁了,身体也越来越不行了,饭量也不行了,门牙都掉完了,现在连扶她们的力气都没有你们那次报道后,政府说给我一套廉租房,可是说要我缴12万元,我哪里来的那么多钱……”

一家之中两人病倒

说着,杨凤英试图将赵小娟扶着坐直,却不能如愿,赵小娟的身体兰州市卫生局地址剧烈抖动,头好像是上了发条的机器一样转着不停记者看到,相比一年前,赵小娟已经骨瘦如柴,脸上还有严重的皮肤病,让人看上去很难受

本报于2012年7月19日刊发庆阳怪病系列稿件以来,曾与兰州组、香港病友家属等多次前往探访,在得到省长助理、庆阳市委书记夏红民等批示后,怪病家庭被纳入城镇一类低保,杨凤英一家收到爱心款上万元,本报一直与法国等国际权威研究机构保持密切联系,试图找到减缓患者痛苦的办法

对此,媒体和遗传学一直很纠结

一年前,兰州组在庆阳抽血取样期间,就有很多怪病家系成员不愿检测然而,一年来,又有多位表现正常的家系成员致电兰州称:“我的家人病情越来越严重,我很害怕,我想来检测一下!”

3

本报报道庆阳怪病后,朱宏文博士带兰州市卫生局官网领的兰州二院遗传学研究室研究团队前往庆阳,为怪病患者和家系成员抽血取样,回兰州后开始进行致病基因检测,而基因研究过程又相对较为漫长,且研究结果往往存在难以定论的风险半年后,怪病的神秘面纱终于被揭开——出现在庆阳的怪病为亨廷顿舞蹈病,又称大舞蹈病,致病突变为htt基因第一外显子cag重复单元的延展突变

杨凤英说:“雯雯回来一年多了,之前还可以下床走走,两个月前病情开始严重,下不了床,直接站不住小娟之前在炕上睡,结果一直翻来覆去,经常掉下炕,把自己摔得不像样子了,索性我给地上铺了一张海绵,现在她就一直睡在地上两个人都站不住,甚至坐不住,靠我给喂饭,大小便也是我在照顾两个人每天24小时都在抖,也不睡觉,我兰州市卫生局电话也就没办法睡”

赵小娟正在上初中的女儿王丹去年退学了,看到家里有两个不能治愈的病号,每天待在亲戚家也不再回来采访结束,记者已经走出大门很远,杨凤英远远地喊道:“你什么时候再来看我啊?”

1

研究成果出来后,本报原打算与兰大二院研究团队再次前往庆阳,将检测结果告知怪病家族成员,由于多种原因搁浅,其中一个原因就是:如果把检测出携带致病基因的消息告诉相关人员,留给他们的可能是痛苦和折磨的后半生;但如果不告诉,我们明明知道结果却不说,有视生命不顾的嫌疑

2

检测显示,在表现正常的庆阳怪病家系成员中,再次检测出3个致病基因携带者,两男一女,其中女性为未成年人

杨凤英现在依然住在破旧的房子里,一下雨就漏水采访中,记者走进只兰州市卫生局文件有4平方米的厨房,里面散发着也是一股恶臭味

我省疑似“舞蹈病”患者可在兰免费检测